Molekularpathologie

 

Wir bieten Ihnen sämtliche aktuellen molekularpathologischen Untersuchungen in Kooperation mit dem Institut für Pathologie der Universitätsklinik Tübingen(Frau Dr. Bonzheim) und dem Institut für Pathologie des Robert-Bosch-Krankenhaus (Herr Prof. Ott) an.
Auf Anfrage könnten auch Liquid Biopsies vermittelt werden.

Folgende Untersuchungen stehen zur Verfügung:

 

RAS-Mutationen (KRAS, NRAS Exon 2,3,4)

PIK3CA Mutationen

BRAF (Codon 600)

EGFR Mutationen (Exon 18,19,20,21)

EGFR-Amplifikation (FISH)

EGFR-Resistenzmutation p.T790M (Gewebe/Liquid-Biopsy)

EML4-ALK (Stufendiagnostik IHC, FISH/NGS)

BRAF Exon 11,15

ROS-Translokation (Stufendiagnostik IHC, FISH/NGS)

MET-Amplifikation (FISH)

MET-Exon14-Skipping

RET Rearrangement (FISH, NGS)

NTRK Fusionen (FISH/NGS)

BRAF-NRAS-KIT Mutation

BRAF Mutation Kodon 600

CCND1 Amplifikation (FISH)

KIT Amplifikation (FISH)

FUS Transl. (Low grade fibromyxoid. Sarkom)(FISH, RT-PCR FUS/CREB3L1/2)

FOXO1 (FKHR) Transl. (Alveol. Rhabdomyosarkom)(FISH)

SYT/SSX1/2/4 Transl. (Synoviales Sarkom)(FISH, RT-PCR)

MDM2 Amplif. (Atyp. lipomat. Tumor/dedifferenz. Liposarkom)(FISH)

DDIT3 (CHOP) Transl. (Myxoides Liposarkom)(FISH)

EWS/FLI1/ERG Transl. (Ewing-Sarkom-Fam.)(FISH, RT-PCR)

EWS/ATF1 Transl. (Klarzell-Sarkom)(FISH, RT-PCR)

EWS Transl. (Myxoides Liposarkom)(FISH)(selten DDIT3-EWS)

YWHAE-FAM22 Transl. (High grade endometr. Stromsarkom.)(FISH)

JAZF1/SUZ12 Transl. (Low grade endometriales Stromasarkom)(FISH)

BRCA1/BRCA2 Mutation (NGS)

POLE Mutation (Hotspots Ex 9 und 14)

CTNNB1 (Hotspot Exon 3)

HER2 (IHC)

HER2 Amplifikation (FISH)

PIK3CA Mutation (NGS)

ESR1-Mutation (Liquid Biopsy)

FGFR2 Fusionen (NGS)

KIT (Exon 9, 11, 13, 14, 17, 18) u. PDGFRA (Exon 12, 18)

KIT Mutation nur Exon 9 und 11 (GIST Primärmutation)

KIT (Exon 13, 14, 17, 18) und PDGFRA (Exon 12, 18)

FOXL2 Mutation (Granulosazelltumor, Kodon 134)

TP53 Mutation (verschiedene Tumore)

TP53 Deletion (verschiedene Tumore; FISH)

GNAS Mutation (fibröse Dysplasie, Kodon 201)

UroVysion (Harnblasen-CA, Mesotheliom; FISH)

PD-L1 (IHC, TPS, CPS,ICS)

PD1 (IHC)

NTRK1-3 Fusion (NGS)

MMR-Protein (IHC)

Mikrosatellitenanalyse

MLH1-Promoter-Methylierung

Kolorektales CA Stufendiagnostik: MMR IHC + MSI > BRAF > MLH1 Methylierung

Endometrium-CA Stufendiagnostik: MMR IHC > MLH1-Methylierung

B-Zell-Klonalitätsanalyse (BIOMED2)

T-Zell-Klonalitätsanalyse (TCRG)

T-Zell-Klonalitätsanalyse (TCRD)

MYD88 Mut.analyse Kodon 265 (versch. B-NHL; PCR)

RHOA Mutationsanalyse (AILT; PCR)

IDH2 Mutationsanalyse (AILT, Seq.)

CD28 Mutationsanalyse (AILT, Seq.)

BRAF Mut.analyse Kodon 600 (Haarzell-Leukämie)

Cyclin D1, 2 3 Quantifizierung (Mantelzell-Lymph.;RT-qPCR)

BCL2-IGH Translokation (Follikul. Lymph.; PCR od. FISH)

CyclinD1-IGH Translokation (Mantelz.-Lymph.; FISH)

NPM-ALK1 Translokation (ALCL; FISH)

MYC-IGH Translokation (Burkitt-Lymphom; FISH)

MYC Translokation (B-NHL; FISH)

MYC Translokation (B-NHL; FISH)

MALT1 Translokation (MALT-Lymphom; FISH)

BCL6 Translokation (B-NHL; FISH)

JAK2 Mutationsanalyse Kodon 617 (MPN)

JAK2 Mutationsanalyse Exon 12 (PV)

SRSF2 Mutationsanalyse (CMML u.a.)

CALR Mutationsanalyse (ET und MF)

KIT Mutationsanalyse Kodon 816 (Mastozytose)

CSF3R Mutationsanalyse (CNL und aCML)

SETBP1 Mutationsanalyse (aCML)

SF3B1 Mutationsanalyse (MDS und RARST)

BRAF MAP2K1 Mut.analyse (Langerhanshistiozytose)

MPL Mutationsanalyse (PMF und ET)

BCR/ABL Translokation (CML; FISH od. RT-PCR)

PDGFRA Translokation (Chron. eosinoph. Leukämie; FISH)

MPN und MDS/MPN Panel

MDS

Großes myeloisches Panel - FFPE

Großes AML und MDS Panel – Blut und Knochenmark

Ion AmpliSeq Colon and Lung Cancer Panel

Hotspots: KRAS, EGFR, BRAF, PIK3CA, AKT1, ERBB2, PTEN, NRAS, STK11, MAP2K1, ALK, DDR2, CTNNB1, MET, TP53, SMAD4, FBX7, FGFR3, NOTCH1, ERBB4, FGFR1, FGFR2


AmpliSeq Custom Panel Melanome u. GIST

Hotspots: BRAF, NRAS, KIT, KRAS, GNAQ, GNA11, CTNNB1, MAP2K1, PDGFRA


Ion AmpliSeq Custom Panel Leberadenome

Hotspots in: CTNNB1, GNAS, IL6ST, JAK1, FRK, TERT Promoter; komplette kod. Seq.: HNF1A, STAT3, SLCOB3, KPNA4, ALK, DDX21, KIAA1109


nNGM Panel v2.0

Hotspots in: ALK, BRAF, CTNNB1, EGFR, ERBB2, HRAS, IDH1, IDH2, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FGFR4, KEAP1, KRAS, MAP2K1, MET, NRAS, NTRK1, NTRK2, NTRK3, PIK3CA, PTEN, RET, ROS1, STK11, TP53

MYD88 Mut.analyse Kodon 265 (versch. B-NHL; PCR)

RHOA Mutationsanalyse (AILT; PCR)

IDH2 Mutationsanalyse (AILT, Seq.)

CD28 Mutationsanalyse (AILT, Seq.)

BRAF Mut.analyse Kodon 600 (Haarzell-Leukämie)

Cyclin D1, 2 3 Quantifizierung (Mantelzell-Lymph.;RT-qPCR)

BCL2-IGH Translokation (Follikul. Lymph.; PCR od. FISH)

CyclinD1-IGH Translokation (Mantelz.-Lymph.; FISH)

NPM-ALK1 Translokation (ALCL; FISH)

MYC-IGH Translokation (Burkitt-Lymphom; FISH)

MYC Translokation (B-NHL; FISH)

MYC Translokation (B-NHL; FISH)

MALT1 Translokation (MALT-Lymphom; FISH)

BCL6 Translokation (B-NHL; FISH)

JAK2 Mutationsanalyse Kodon 617 (MPN)

JAK2 Mutationsanalyse Exon 12 (PV)

SRSF2 Mutationsanalyse (CMML u.a.)

CALR Mutationsanalyse (ET und MF)

KIT Mutationsanalyse Kodon 816 (Mastozytose)

CSF3R Mutationsanalyse (CNL und aCML)

SETBP1 Mutationsanalyse (aCML)

SF3B1 Mutationsanalyse (MDS und RARST)

BRAF MAP2K1 Mut.analyse (Langerhanshistiozytose)

MPL Mutationsanalyse (PMF und ET)

BCR/ABL Translokation (CML; FISH od. RT-PCR)

PDGFRA Translokation (Chron. eosinoph. Leukämie; FISH)

MPN und MDS/MPN Panel

MDS

Großes myeloisches Panel - FFPE

Großes AML und MDS Panel – Blut und Knochenmark

 

 

 

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